Invazivní metody prenatální diagnostiky se provádějí pro potvrzení či vyloučení rizika genetické vady plodu vázané na počet chromozomů nebo na případnou poruchu jejich struktury, eventuálně k prokázání genetické vady plodu vázané molekulárně. Nejčastějším důvodem (indikací) k jejich provedení je pozitivní výsledek předchozího screeningového vyšetření (ať už biochemického nebo ultrazvukového), abnormální ultrazvukový nález u plodu, genetické zátěž v rodině, předchozí dítě s genetickou vadou... Indikací může být i věk matky, případně věk obou partnerů. V takovém případě se pečlivě zvažují rizika výkonu.
Nejčastěji prováděné výkony jsou:
- Amniocentéza – vyšetření plodové vody. Provádí se mezi 15. - 20. týdnem těhotenství. Pod kontrolou ultrazvukem se tenkou jehlou vpichempřes břišní stěnu přímo do dělohy odebírá vzorek 15 - 20 ml plodové vody ke genetickému vyšetření. Vyšetření se provádí ambulantně, je nebolestivé, a nese s sebou 1% riziko možného potratu plodu nejpozději do 3 týdnů od odběru. Výsledky vyšetření jsou k dispozici do 4 hodin (v případě diagnostiky jen samotného Downova syndromu technikou direkt PCR). Při hodnocení technikou Q-PCR jsou výsledky známy do 24 - 48 hodin (vyšetření se zaměřuje na 5 nejčastějších chromozomálních vad plodu včetně Downova syndromu), případně do 14 dnů při zpracování metodou klasické kultivace plodové vody. Vyšetření lze provést i u vícečetného těhotenství.
- Biopsie choriových klků – odběr vzorku placenty. Vyšetření se provádí mezi 11. - 14. týdnem těhotenství vpichem jehlou do placenty přes stěnu břišní v lokální anestezii pod ultrazvukovou kontrolou a odsátím malého vzorku placentární tkáně. Riziko potratu v souvislosti s výkonem je srovnatelné s rizikem amniocentézy – tedy 1%, a to nejpozději do 3 týdnů od provedení výkonu. Výsledky vyšetření metodou Q-PCR (na 5 nejčastěji se vyskytujících chromozomálních vad plodu) jsou k dispozici do 24 - 48 hodin, případně do 5 - 7 dnů při zpracování metodou klasické kultivace.
- Odběr pupečníkové krve – punkce a odběr vzorku krve plodu z pupečníku vpichem tenkou jehlou přes matčinu břišní stěnu pod kontrolou ultrazvukem. Vyšetření je nebolestivé a je spojeno s 3% rizikem potratu plodu. Úkon se nejčastěji provádí při podezření na anemii nebo infekci, případně při léčbě některých závažných a život ohrožujících stavů plodu (anemie).
